1. Nguyên nhân gây bệnh vảy phấn đỏ nang lông 

Vảy phấn đỏ nang lông (PRP) là một bệnh da liễu hiếm gặp có cơ chế bệnh sinh phức tạp và chưa được hiểu biết hoàn toàn. Nguyên nhân gây bệnh PRP có thể chia thành hai nhóm chính: vô căn (đa số) và liên quan đến yếu tố di truyền (hiếm hơn). Dưới đây là các cơ chế nguyên nhân chính đã được ghi nhận:

1.1 Yếu tố di truyền

Một số trường hợp PRP, đặc biệt là thể khởi phát sớm ở trẻ em (Type V), có liên quan đến đột biến gen CARD14 – gen có vai trò trong điều hòa phản ứng viêm qua đường tín hiệu NF-KB.

• Đột biến này dẫn đến hoạt hóa quá mức các tế bào keratinocytes và gây nên phản ứng viêm mạn tính ở da.
• Bệnh thường di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường (autosomal dominant), với tính thâm nhập không hoàn toàn, biểu hiện lâm sàng có thể thay đổi giữa các cá thể trong cùng một gia đình.

1.2 Cơ chế tự miễn và rối loạn điều hòa miễn dịch

Dù chưa được chứng minh đầy đủ, nhiều dữ liệu lâm sàng cho thấy PRP có thể liên quan đến rối loạn điều hòa miễn dịch, tương tự như vảy nến:

• Rối loạn trong miễn dịch bẩm sinh và mắc phải có thể kích hoạt quá trình tăng sinh tế bào sừng bất thường, dẫn đến dày sừng lỗ chân lông và bong vảy.
• Một số thể bệnh có đáp ứng tốt với thuốc ức chế miễn dịch (Methotrexate, Cyclosporin), củng cố vai trò của yếu tố miễn dịch trong cơ chế bệnh sinh.

1.3 Yếu tố khởi phát

Dù không trực tiếp gây bệnh, một số yếu tố có thể khởi phát hoặc làm bùng phát PRP:

• Nhiễm virus: chẳng hạn như HIV – liên quan đến thể PRP type VI.
• Nhiễm trùng hệ thống: vi khuẩn, virus hoặc nấm.
• Stress thể chất hoặc tinh thần.
• Tiếp xúc với hóa chất hoặc ánh nắng mặt trời.
• Sử dụng thuốc: Một số thuốc như lithium, beta-blockers, hoặc thuốc kháng retrovirus được báo cáo liên quan đến sự xuất hiện PRP.

1.4 Liên quan đến bệnh lý toàn thân

Một số tài liệu ghi nhận PRP có thể đồng phát với các bệnh lý tự miễn hoặc ác tính:

• Bệnh tuyến giáp, viêm khớp, đái tháo đường type 1.
• Một số trường hợp PRP được ghi nhận liên quan với ung thư (dù hiếm), cần thận trọng khi chẩn đoán.

Bảng tổng hợp nguyên nhân

2. Cơ chế bệnh sinh

Mặc dù cơ chế bệnh sinh chưa được hiểu đầy đủ, ngày càng nhiều nghiên cứu cho thấy sự tương tác giữa yếu tố di truyền, miễn dịch và rối loạn biệt hóa tế bào sừng đóng vai trò trung tâm trong tiến trình phát bệnh.

2.1 Rối loạn biệt hóa và tăng sinh tế bào sừng

• Trong PRP, có hiện tượng tăng sinh tế bào sừng (hyperproliferation) và rối loạn biệt hóa lớp sừng (abnormal keratinization) ở thượng bì.
• Sự tăng sinh này dẫn đến dày sừng lỗ chân lông (follicular hyperkeratosis), tạo nên các sẩn nang lông đặc trưng.
• Lớp sừng hình thành vảy khô, dày, không bong tự nhiên, gây tắc nghẽn nang lông và góp phần vào tình trạng viêm da lan tỏa.

2.2 Vai trò của gen CARD14 và các tín hiệu miễn dịch

• Đột biến gen CARD14, một yếu tố điều hòa tín hiệu miễn dịch qua con đường NF-κB, được ghi nhận trong một số thể PRP, đặc biệt là thể khởi phát ở trẻ em (type V).
• CARD14 bình thường có vai trò điều hòa đáp ứng viêm và biệt hóa biểu bì. Khi bị đột biến:
• Dẫn đến hoạt hóa con đường NF-κB quá mức.
• Gây sản xuất các cytokine viêm (IL-23, IL-17, TNF-α), tương tự như trong vảy nến.
• Hậu quả là viêm mạn tính, tăng sinh biểu bì, và bất thường trong hàng rào bảo vệ da.

2.3 Mất cân bằng miễn dịch và viêm da mạn tính

• Một số tác nhân khởi phát như nhiễm trùng, stress, thuốc, hoặc HIV có thể làm rối loạn cân bằng giữa các tế bào miễn dịch (T-helper 1, T-helper 17).
• Hiện tượng này làm tăng tiết các cytokine viêm, duy trì phản ứng viêm mạn tính ở da.
• Trong PRP, không có bằng chứng rõ ràng về tự kháng thể như trong bệnh da tự miễn, nhưng phản ứng viêm quá mức được xem là yếu tố cốt lõi.

2.4 Mất chức năng hàng rào biểu bì

• Sự rối loạn biệt hóa lớp sừng và giảm lipid gian bào có thể suy giảm hàng rào bảo vệ da, gây mất nước qua da, khô da nghiêm trọng, dễ nhiễm trùng thứ phát.
• Da bị viêm mạn tính dẫn đến hiện tượng ban đỏ lan tỏa, bong vảy, và sẩn nang lông trên diện rộng – biểu hiện lâm sàng điển hình của PRP.

Bảng tổng hợp cơ chế bệnh sinh PRP

3. Phân loại bệnh phấn đỏ nang lông

PRP được chia thành 6 thể chính, mỗi thể có đặc điểm riêng về khởi phát, tổn thương da, thời gian tiến triển và tiên lượng.

3.1 Thể I – Thể PRP điển hình ở người lớn

• Tỷ lệ mắc: 55% tổng số ca.
• Khởi phát: Thường sau 40 tuổi.
• Đặc điểm lâm sàng:
• Ban đỏ vảy lan tỏa, tiến triển nhanh thành hồng ban toàn thân kèm bong vảy dạng phiến.
• Vùng da lành hình "đảo" nổi bật trên nền đỏ.
• Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân.
• Tổn thương nang lông dạng sẩn dày sừng khu trú ở thân mình, chi.
• Tiến triển: Mạn tính, có thể tự lui sau 3–5 năm.
• Tiên lượng: Khá tốt.

3.2 Thể II – Thể PRP không điển hình ở người lớn 

• Tỷ lệ mắc: ~5%.
• Đặc điểm:
• Tổn thương da diễn tiến chậm, dai dẳng.
• Có thể kèm theo dày sừng dạng vảy cá (ichthyosis) ở thân mình.
• Dày sừng bàn tay bàn chân nặng.
• Tổn thương móng: loạn dưỡng móng, sần sùi.
• Tiến triển: Kéo dài nhiều năm, ít khả năng tự thoái lui.
• Tiên lượng: Xấu hơn thể I.

3.3 Thể III – PRP điển hình ở trẻ em

• Tỷ lệ mắc: ~10%.
• Khởi phát: Trước 10 tuổi.
• Đặc điểm:
• Giống thể I nhưng tiến triển nhanh hơn.
• Hồng ban toàn thân, bong vảy, sẩn nang lông rõ.
• Dày sừng lòng bàn tay, bàn chân thường đi kèm.
• Tiên lượng: Tốt, thường hồi phục trong 1–3 năm.

3.4 Thể IV – PRP khu trú ở trẻ em

• Tỷ lệ mắc: ~25%.
• Khởi phát: Thường trong tuổi đi học (5–12 tuổi).
• Đặc điểm:
• Dày sừng nang lông khu trú ở khuỷu, gối, mông.
• Dày sừng bàn tay bàn chân rõ.
• Không có tổn thương lan rộng.
• Tiên lượng: Tốt, ổn định lâu dài.

3.5 Thể V – PRP không điển hình ở trẻ em

• Tỷ lệ mắc: <5%.
• Khởi phát: Sớm, ngay từ nhỏ.
• Đặc điểm:
• Tổn thương dạng vảy cá lan rộng.
• Dày sừng nang lông rõ, nặng.
• Loạn dưỡng móng, có thể kèm chậm phát triển.
• Tiên lượng: Kém, dai dẳng suốt đời.

3.6 Thể VI – PRP liên quan HIV

• Tỷ lệ mắc: Hiếm.
• Đặc điểm:
• Tổn thương dạng PRP nhưng kháng điều trị, có biểu hiện viêm nang lông, sẩn dạng vảy nến.
• Tăng nguy cơ tiến triển thành hồng ban toàn thân.
• Không đáp ứng với retinoid, cần dùng thuốc sinh học hoặc ART hỗ trợ.
• Tiên lượng: Kém nếu không kiểm soát được HIV.

Bảng tóm tắt phân loại

4. Triệu chứng của bệnh phấn đỏ nang lông

Các triệu chứng lâm sàng của PRP rất đa dạng, thay đổi tùy theo thể bệnh, độ tuổi khởi phát và diễn tiến lâm sàng. Dưới đây là các triệu chứng phổ biến nhất của PRP:

4.1 Sẩn sừng nang lông

• Là triệu chứng sớm và đặc trưng của PRP.
• Các sẩn có màu vàng, đỏ hoặc da, kích thước nhỏ, bề mặt thô ráp, nổi rõ ở lỗ chân lông.
• Vị trí thường gặp:
• Mặt duỗi cánh tay, đùi, mông.
• Đôi khi xuất hiện ở thân mình.

4.2 Ban đỏ dạng mảng lan tỏa (Diffuse erythroderma)

• Ban đỏ rộng, đối xứng, có thể lan tỏa khắp cơ thể theo kiểu từng mảng riêng biệt.
• Điểm đặc trưng: "islands of sparing" – các vùng da lành xen kẽ với tổn thương ban đỏ.
• Da thường khô, bong vảy mỏng, không quá dính, có thể tróc từng mảng.

4.3 Dày sừng lòng bàn tay và lòng bàn chân

• Dày sừng đặc biệt rõ rệt, có thể gây nứt nẻ, đau.
• Màu vàng cam đặc trưng, là một trong những dấu hiệu giúp gợi ý chẩn đoán PRP.
• Dấu hiệu này xuất hiện ở khoảng 50-80% bệnh nhân PRP.

4.4 Vảy da

• Vảy có màu vàng nhạt hoặc trắng, khô, mỏng và dễ bong tróc.
• Không dính như vảy nến, thường thấy ở vùng da thân mình và chi.

4.5 Rụng tóc từng vùng

• Rụng tóc lan tỏa, chủ yếu do viêm quanh nang lông và dày sừng nang lông.
• Một số trường hợp nặng có thể dẫn đến rụng lông mày và lông mi.

4.6 Toàn thân: sốt nhẹ, ngứa và khó chịu

• Một số bệnh nhân có cảm giác ngứa, rát da, hoặc khó chịu toàn thân.
• Khi tiến triển đến viêm da toàn thân (erythroderma), có thể kèm rối loạn nhiệt độ, mất nước, và rối loạn điện giải.

4.7 Ở trẻ em (PRP thể vị thành niên)

• Triệu chứng thường nhẹ hơn người lớn.
• Có thể giới hạn ở vùng mặt, da đầu và chi.
• Đôi khi khó phân biệt với viêm da cơ địa hoặc vảy phấn đỏ.

Bảng tóm tắt bảng triệu chứng bệnh PRP

5. Chẩn đoán bệnh vảy phấn đỏ nang lông

5.1 Chẩn đoán xác định bệnh vảy phấn đỏ nang lông

5.1.1 Dựa trên khám lâm sàng là chủ yếu, với các biểu hiện đặc trưng sau

5.1.2 Xét nghiệm hỗ trợ chẩn đoán (nếu cần)

• Sinh thiết da:
• Hình ảnh đặc trưng:
• Tăng sản biểu bì đều (orthokeratosis).
• Dày sừng nang lông.
• Không có viêm đặc hiệu.
• Xét nghiệm loại trừ bệnh khác:
• Công thức máu: bình thường hoặc tăng nhẹ bạch cầu.
• Kháng thể ANA: (-) giúp phân biệt với lupus ban đỏ.

5.2 Chẩn đoán phân biệt bệnh phấn đỏ nang lông

Do PRP có biểu hiện da lan tỏa và vảy giống nhiều bệnh lý khác, cần phân biệt với các bệnh dưới đây:

5.2.1 Phân biệt bệnh Vảy Phấn Đỏ Nang Lông với Vảy nến thể mảng 

5.2.2 Phân biệt bệnh Vảy Phấn Đỏ Nang Lông với Viêm da cơ địa

5.2.3  Phân biệt bệnh Vảy Phấn Đỏ Nang Lông với Lichen phẳng

5.2.4  Phân biệt bệnh Vảy Phấn Đỏ Nang Lông với Chàm khô

• PRP cũng dễ nhầm với các bệnh lý da bong vảy mãn tính, đặc biệt ở trẻ em.
• Tuy nhiên:
• PRP thường tiến triển nhanh hơn.
• Dày sừng lòng bàn tay – bàn chân nổi bật hơn.

6. Điều trị bệnh phấn đỏ nang lông

6.1 Mục tiêu điều trị

• Kiểm soát tiến triển bệnh.
• Giảm bong vảy, cải thiện dày sừng và ban đỏ.
• Duy trì làn da mềm mại, không nứt nẻ.
• Cải thiện chất lượng cuộc sống bệnh nhân.

6.2 Điều trị tại chỗ

Áp dụng cho các thể nhẹ hoặc hỗ trợ điều trị toàn thân:

6.3 Điều trị toàn thân

Retinoids (thuốc hàng đầu)

Hiệu quả cải thiện trong 3–6 tháng. Một số trường hợp cần duy trì liều thấp lâu dài.

Methotrexate

• Liều: 10–25 mg/tuần uống hoặc tiêm dưới da.
• Chỉ định: Thể nặng, không đáp ứng với retinoid.
• Tác dụng phụ: Suy gan, giảm bạch cầu, viêm phổi kẽ → cần theo dõi men gan, công thức máu định kỳ.
• Chống chỉ định: Suy gan, suy thận, phụ nữ có thai.

Cyclosporin A

• Liều: 2.5–5 mg/kg/ngày.
• Chỉ định: PRP kháng trị hoặc có chống chỉ định với methotrexate/retinoid.
• Tác dụng phụ: Tăng huyết áp, suy thận → cần kiểm tra huyết áp và creatinin định kỳ.

Sinh học (biologics)

• Dựa trên dữ liệu hiệu quả trong bệnh vảy nến, được dùng trong PRP kháng trị: Etanercept, Adalimumab, Ustekinumab, Secukinumab.
• Lưu ý: Chưa có phác đồ chuẩn, cần theo dõi sát hiệu quả và chi phí cao.

6.4 Điều trị hỗ trợ

6.5 Thời gian điều trị và tiên lượng

• Bệnh diễn tiến mạn tính, cần điều trị nhiều tháng đến vài năm.
• Có thể tự thoái lui sau vài năm, đặc biệt là thể PRP typ I ở người lớn.
• PRP ở trẻ em tiên lượng tốt hơn.