1. Nguyên nhân gây bệnh bạch biến

Nguyên nhân chính xác vẫn chưa hoàn toàn được xác định, tuy nhiên các yếu tố sau có liên quan:

Yếu tố di truyền

• Khoảng 30% bệnh nhân bạch biến có tiền sử gia đình mắc bệnh tương tự.
• Một số gen liên quan đến miễn dịch và tế bào sắc tố đã được phát hiện như NLRP1, PTPN22, HLA, TYR, FOXD3...
• Bệnh có tính chất đa gen, có thể di truyền theo kiểu đa yếu tố (gen kết hợp với môi trường).

Tự miễn dịch

• Đây là cơ chế được chứng minh rõ ràng nhất hiện nay.
• Hệ miễn dịch của cơ thể nhận diện melanocyte như dị nguyên và phá hủy chúng.
• Có sự hiện diện của tự kháng thể kháng melanocyte và tế bào T gây độc CD8+ thâm nhiễm quanh tổn thương.
• Bệnh bạch biến thường đi kèm các bệnh tự miễn khác như: viêm tuyến giáp Hashimoto, đái tháo đường type 1, lupus, thiếu máu ác tính…

Stress oxy hóa

• Melanocyte rất nhạy cảm với stress oxy hóa nội sinh (từ quá trình chuyển hóa melanin) hoặc ngoại sinh (tia UV, hóa chất…).
• Khi mất cân bằng giữa ROS (gốc tự do) và hệ thống chống oxy hóa nội bào, melanocyte bị tổn thương, mất chức năng hoặc chết theo chương trình (apoptosis).

Yếu tố thần kinh – nội tiết

• Giả thuyết thần kinh cho rằng có sự giải phóng bất thường các chất trung gian thần kinh (catecholamine, neuropeptide) làm tổn thương melanocyte.
• Sự rối loạn hệ trục thần kinh – miễn dịch – nội tiết cũng được ghi nhận trong cơ chế bệnh sinh.

Tác nhân khởi phát từ môi trường

• Các yếu tố có thể kích hoạt bệnh ở người mang yếu tố di truyền: chấn thương da (hiện tượng Koebner), bỏng nắng, stress tâm lý, nhiễm virus, hóa chất độc hại, sử dụng mỹ phẩm không an toàn, corticoid kéo dài...

2. Cơ chế bệnh sinh của bệnh bạch biến

Giai đoạn đầu: rối loạn cân bằng nội môi ở Melanocyte

• Melanocyte mất khả năng chống chịu stress oxy hóa → tổn thương ty thể → tạo ROS → thúc đẩy phản ứng viêm.

Giai đoạn trung gian: kích hoạt miễn dịch bẩm sinh và thích nghi

• Tổn thương melanocyte làm giải phóng HMGB1, HSP70, các cytokine (IL-1β, IFN-γ) → hoạt hóa TB T độc CD8+ và TB NK.
• Xuất hiện tế bào T nhớ mô trú (TRM) quanh vùng da tổn thương → giữ vai trò quan trọng trong tái phát bệnh.

Giai đoạn tiến triển: mất hoàn toàn tế bào sắc tố

• Các phản ứng viêm mạn tính kéo dài dẫn đến tiêu hủy toàn bộ melanocyte tại vùng da tổn thương → hình thành các mảng mất sắc tố đặc trưng.
• Trong một số thể bệnh, melanocyte có thể còn sống rải rác ở vùng rìa – cơ sở cho điều trị phục hồi sắc tố bằng quang trị liệu hoặc ghép tế bào.

3. Chẩn đoán bệnh bạch biến

Chẩn đoán bạch biến dựa chủ yếu vào lâm sàng, kết hợp với đèn Wood và sinh thiết khi cần thiết. Việc phân biệt bạch biến với các rối loạn giảm hoặc mất sắc tố khác rất quan trọng để điều trị đúng và kịp thời. Dược sĩ tại nhà thuốc cần lưu ý các dấu hiệu nghi ngờ để hướng dẫn người bệnh đến khám chuyên khoa da liễu, tránh nhầm lẫn với các bệnh lý da liễu khác dễ bị bỏ sót.

3.1 Chẩn đoán xác định bệnh bạch biến

Bạch biến là bệnh lý mất sắc tố mạn tính đặc trưng bởi các mảng da màu trắng nhạt đến trắng sứ, rõ ranh giới, có thể xuất hiện ở bất kỳ vùng da nào, đặc biệt hay gặp ở vùng hở, nếp gấp, các vùng da thường bị ma sát hoặc chấn thương nhẹ.

Tiêu chuẩn chẩn đoán lâm sàng:

• Xuất hiện các mảng da mất sắc tố rõ ràng, không vảy, không teo, không dày sừng.
• Ranh giới tổn thương rõ nét, có thể hơi tăng sắc tố ở rìa.
• Thường đối xứng hai bên, nhưng cũng có thể khu trú hoặc phân bố theo thần kinh.
• Tổn thương thường khởi phát ở: mặt, bàn tay, vùng quanh mắt, quanh miệng, bộ phận sinh dục.
• Không có triệu chứng cơ năng: không ngứa, không đau.
• Hiện tượng Koebner dương tính: tổn thương xuất hiện ở vùng da bị sang chấn.

Cận lâm sàng hỗ trợ:

• Đèn Wood (Wood’s lamp): vùng mất sắc tố phát sáng trắng xanh rõ rệt, đặc biệt giúp phân biệt trong trường hợp da sáng màu.
• Sinh thiết da (nếu cần): cho thấy giảm hoặc mất hoàn toàn melanocyte ở lớp đáy thượng bì, nhuộm H&E hoặc S100, MART-1.
• Xét nghiệm miễn dịch: nếu nghi có bệnh lý tự miễn kết hợp như tuyến giáp, đái tháo đường type 1…

3.2 Chẩn đoán phân biệt bạch biến với các bệnh lý mất hoặc thay đổi sắc tố khác

4. Điều trị bệnh bạch biến

Bạch biến là bệnh da mạn tính, mất sắc tố do giảm hoặc mất melanocyte. Việc điều trị hướng đến phục hồi sắc tố da, giảm tiến triển bệnh và cải thiện thẩm mỹ, tâm lý cho người bệnh.

4.1 Nguyên tắc điều trị

• Xác định thể bệnh, mức độ lan rộng, và vị trí tổn thương để lựa chọn phương pháp phù hợp.
• Điều trị kết hợp đa phương pháp: thuốc bôi, thuốc toàn thân, ánh sáng, thủ thuật.
• Cần kiên trì, theo dõi sát vì đáp ứng chậm (thường sau 3–6 tháng).
• Kết hợp chăm sóc tâm lý, tránh yếu tố khởi phát như stress, sang chấn cơ học, hóa chất…

4.2 Điều trị tại chỗ

Corticosteroid bôi tại chỗ (dành cho thể khu trú, giai đoạn hoạt động)

• Loại mạnh hoặc rất mạnh (clobetasol, mometasone) dùng 1 lần/ngày trong 1–2 tháng, sau đó giảm dần tần suất.
• Thận trọng ở mặt, nếp gấp, trẻ nhỏ → dùng loại nhẹ hơn và thời gian ngắn.
• Tác dụng phụ: mỏng da, giãn mạch, teo da nếu dùng kéo dài.

Chất ức chế calcineurin (tacrolimus 0,1%, pimecrolimus)

• Hiệu quả tốt, đặc biệt ở vùng da nhạy cảm như mặt, mí mắt, cơ quan sinh dục.
• Bôi 2 lần/ngày trong 3–6 tháng, ít tác dụng phụ hơn corticosteroid.

4.3 Điều trị bằng ánh sáng

Liệu pháp UVB phổ hẹp (NB-UVB)

• Lựa chọn ưu tiên hiện nay cho bạch biến lan rộng, toàn thân.
• Chiếu 2–3 lần/tuần, thời gian 3–6 tháng trở lên.
• An toàn hơn PUVA, dùng được cho cả trẻ em, phụ nữ có thai.

PUVA (Psoralen + UVA)

• Áp dụng cho trường hợp không đáp ứng với NB-UVB.
• Có nhiều tác dụng phụ hơn: buồn nôn, tổn thương gan, tăng nguy cơ ung thư da.

4.4 Điều trị toàn thân

• Corticosteroid đường uống liều thấp (liệu pháp mini-pulse): dùng trong giai đoạn hoạt động nhanh để ổn định tiến triển bệnh (ví dụ: dexamethasone 2.5–5 mg, 2 ngày/tuần).
• Thuốc ức chế miễn dịch khác (cyclosporin, methotrexate): chỉ dùng trong trường hợp nặng, lan rộng, thất bại với điều trị thông thường.

4.5 Điều trị bằng phẫu thuật (cấy ghép tế bào sắc tố)

• Áp dụng cho thể ổn định ≥ 6 tháng – 1 năm, không tổn thương mới.
• Gồm: ghép da mỏng, ghép melanocyte, ghép tế bào không có da.
• Chỉ định cho vùng mặt, tay, tổn thương khu trú gây mất thẩm mỹ.

4.6 Hỗ trợ điều trị và chăm sóc

• Vitamin D3 bôi ngoài da, vitamin nhóm B, C, E đường uống có thể hỗ trợ chống oxy hóa.
• Kem chống nắng (SPF ≥ 30) bắt buộc để bảo vệ vùng tổn thương tránh bỏng nắng và lan rộng.
• Trang điểm y tế hoặc nhuộm da giúp cải thiện thẩm mỹ tạm thời.

Điều trị bạch biến là quá trình dài hơi và cần kiên nhẫn. Sự phối hợp giữa bác sĩ da liễu và dược sĩ nhà thuốc đóng vai trò quan trọng trong việc giám sát điều trị, tư vấn thuốc bôi, nhắc nhở sử dụng kem chống nắng và theo dõi tác dụng phụ, giúp người bệnh cải thiện chất lượng cuộc sống và tuân thủ điều trị tốt hơn.